Урологический рак связан с семейным синдромом

04.12.2016
1715
0

Рак, связанный с наследственными синдромами встречается при 5-10% всех выявляемых образований. В последние годы с появлением новых молекулярно-генетических исследований среди образований мочеполовой системы, среди многих из них выявлена связь с генетическими синдромами. 

Новые данные были описаны или тщательнее охарактеризованы, особенно при раке почек, например, наследственный лейомиоматоз при почечно-клеточном раке, сукцинатдегидрогеназа-ассоциированный семейный рак почки, а совсем недавно - BAP1 зародышевая мутация, связанная с раком почки. 

Среди опухолей мочевого пузыря или почечной лоханки некоторые исследования убедительно доказали роль зародышевых мутаций в расхождении согласования репарации генов, особенно у молодых пациентов. При аденокарциноме предстательной железы, помимо мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые, как известно, увеличивают частоту развития рака высокой степени риска у молодых пациентов, новые исследования показали мутации других генов, таких как HOXB13, а также полиморфизм MYC, ММСБ, KLK2 и KLK3, что может быть связано с наследственным раком простаты. И, наконец, при исследовании образований яичек, выявлено увеличение частоты встречаемости заболевания в 8 - 10 раз у родных братьев и 4 - 6 раз у сыновей у пациентов с герминогенными образованиями и взаимосвязь с изменениями в Х - хромосоме. Кроме того, полногеномный поиск ассоциаций  GWAS отметил новые гены, которые также могут быть связаны с увеличением этой восприимчивости.

Urological cancer related to familial syndromes.
Costa WH, Jabboure G Netto, Cunha IW.
Int Braz J Urol. 2016 Nov 2. doi: 10.1590/S1677-5538.IBJU.2016.0125. [Epub ahead of print]

Тематики и теги

Комментарии