This must be hidden

Полиморфизм гена DEFB126 связан с исходами ВРТ у бесплодных мужчин

11.09.2019
298
0

Делеции в обеих копиях гена DEFB126 (rs11468374), по всей видимости, связаны с нарушением репродуктивной функции и развитием идиопатического бесплодия у мужчин, сообщают специалисты из Института репродуктивной медицины Ройан в Иране. По словам исследователей, у пациентов с генотипом DEFB126 del/del наблюдаются нормальные параметры спермограммы, однако их сперматозоиды имеют функциональные нарушения, которые могут повлиять на исход внутриматочной инсеминации, но не на результаты ЭКО/ИКСИ.

Ген DEFB126 кодирует белок бета-дефенсин, который является основным компонентом гликокаликса сперматозоидов. Основная функция гликокаликса заключается в предотвращении иммунных реакций при попадании сперматозоидов в женские половые пути. Кроме того, бета-дефенсин участвует в таких процессах, как накопление сперматозоидов в придатке яичка, их продвижение сквозь толщу цервикальной слизи и связывание с эпителием фаллопиевой трубы. Разрушение гликокаликса (капацитация) в фаллопиевой трубе приводит к активации сперматозоида, что делает возможным его проникновение в zona pellucida.

Ген DEFB126 расположен в субтеломерном районе хромосомы 20p13. Несколько исследований показали, что делеция двух нуклеотидов в гене в обеих гомологичных хромосомах (генотип DEFB126 del/del) приводит к снижению экспрессии бета-дефенсина в эпидидимисе. Полагают, что изменения в гликокаликсе сперматозоидов обусловливают нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Иранские ученые провели исследование, чтобы выявить связь между полиморфными вариантами гена DEFB126, экспрессией бета-дефенсина и результатами применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у мужчин.

Всего участие в исследование приняли 277 пациентов с необъяснимым бесплодием, которые обращались в клинику репродуктивной медицины при институте Ройан в период с 2013 по 2016 гг. Возраст испытуемых варьировал от 29 до 49 лет (средний возраст составил 39,05 ± 5,8 лет). Из них 139 получили направление на внутриматочную инсеминацию (ВМИ), 103 — на ЭКО/ИКСИ. 35 пациентов отказались от применения ВРТ.

В контрольную группу были набраны 100 фертильных мужчин с нормальными параметрами спермограммы.

Результаты исследования показали, что делеции двух нуклеотидов в гене DEFB126 чаще выявлялись у бесплодных пациентов, чем у мужчин из контрольной группы. Наличие делеций коррелировало со снижением частоты наступления клинической беременности после ВМИ. Однако изменения в гене DEFB126 не влияли на результаты ЭКО/ИКСИ.

Экспрессия бета-дефенсина была заметно ниже у мужчин с генотипом DEFB126 del/del, чем у пациентов с другими вариантами генотипа.

Исследование было опубликовано в Reproductive BioMedicine Online.

Источник: Reprod Biomed Online. 2019 May 21. pii: S1472-6483(19)30550-4. doi: 10.1016/j.rbmo.2019.05.012.

Еще материалы

Тематики и теги

Комментарии

Еще материалы
Новости по теме