Особенности детей, рожденных от пожилых отцов

Генетическая «бомба замедленного действия» в яичках пожилых отцов повышает риск рождения детей с серьезными заболеваниями: так, неисправная сперма содержит вредные мутации, и со временем это повышает риск появления на свет ребенка с отклонениями. К такому выводу пришли исследователи из Оксфордского университета (Великобритания).

В ходе исследования ученые обратили особое внимание на синдром Аперта — аномальное развитие черепа и конечностей. Как известно, данное заболевание связано с мутациями в гене FGFR2, возникающими спонтанно во вновь формирующихся сперматозоидах. При этом частота случаев данного заболевания в тысячу раз выше, чем она должна быть. С целью выяснения, почему синдром Аперта встречается чаще, чем ожидалось, исследователи провели сравнение спермы отцов, имеющих детей с данным заболеванием и без него, и обнаружили, что обе группы имели редкие сперматозоиды с мутацией.

Как показали результаты исследования, мутации в гене FGFR2 приводили к появлению аномальной спермы, вследствие чего сперматозоиды создавали две дополнительные копии себя, они умножались и накапливались с течением времени, составляя в итоге большую долю общего объема спермы мужчины. Как известно, процесс, который приводит к развитию синдрома Аперта, происходит в каждом человеке, то есть любая пара может иметь ребенка с данным заболеванием, независимо от состояния здоровья родителей. Тем не менее ученым удалось выявить, что сперма пожилых мужчин, как правило, производит большее число этих мутаций.

По мнению британских исследователей, аналогичные «эгоистичные гены», обеспечивающие собственное выживание путем репликации, что увеличивает риск развития опасных мутаций, играют определенную роль и в развитии других болезней у детей, связанных с аномальной спермой.