Charlene A. Wonga , Scott Cudab , Andrew Kirschb
Цель
Синдром Беквита-Видеманна (СБВ) – это наследственная аномалия, которая в классическом варианте представлена макроглоссией, дефектами передней брюшной стенки и гигантизмом. Хотя почечная и надпочечниковая патология наиболее часто связана с урологическими проявлениями СБС, мы представляем клинический случай девочки с СБВ и симптоматической клиторомегалией, рецидивными инфекциями мочевой системы и пузырно-мочеточниковым рефлюксом, а также обзор литературы касающийся урологических проявлений СБВ.
Материалы и методы
МЫ провели обзор литературы относительно урологических и неурологических проявлений СБВ с использованием базы данных PubMed.
Результаты
В дополнение к описанным проявлениям СБВ со стороны почек, у пациентов с этим синдромом наблюдаются множество внепочечных проявлений СБВ.
Заключение
В современной системе здравоохранения нужно тщательно обследовать как самих пациентов, так и членов их семей на предмет урологических проявлений СБВ. Ранняя диагностика и последующее наблюдение позволяет улучшить лечение и прогноз в данной группе пациентов, выявить опухоли, крипторхизм и другие аномалии мочеполовой системы.
Комментарии